Pórfido

Sinónimos

Trastorno de síntesis de hem

definición

Un numero de Enfermedades metabólicas en el que se altera la estructura (síntesis) de parte del transportador de oxígeno en la sangre (hemo en la hemoglobina).

Introducción

Hay miles de pasos metabólicos en el cuerpo. Enzimas hecho que permiten reacciones bioquímicas (catalizar).

Si, ya sea por factores hereditarios o adquiridos, la funcionalidad de una enzima es tan limitada o excesiva que da lugar a signos de enfermedad (síntomas), el experto habla de uno Enfermedad metabólica.

En el Formación de hemo son necesarios ocho pasos de desarrollo.

Si uno de ellos no se puede realizar en forma suficiente por falta de enzimas o un defecto, hay porfiria.

Los síntomas surgen entonces del hecho de que la sustancia que realmente debería convertirse en el paso de reacción problemático es acumula y deposita. Asimismo, la falta de las sustancias resultantes puede generar inconvenientes.

Los pórfidos incluyen Protoporfiria eritropoyética, el Congénito (innato) porfiria eritropoyética, el Porfiria cutánea tarda, el porfiria aguda intermitente así como el Porfiria doss.

causas

A menudo son pórfidos heredado, con la mayoría siguiendo una herencia dominante, lo que significa que al menos uno de los padres también se enferma tiene que ser. Por otro lado, por ejemplo porfiria eritropoyética congénita heredado como un rasgo autosómico recesivo. Aquí los padres suelen estar sanos, pero a menudo son parientes sanguíneos.

También genético, pero cambios no heredados en el genoma (Mutaciones), puede ser la causa de la porfiria. Así que tenga 4 de 5 en el Porfiria cutánea tarda Las personas enfermas no las heredan, sino que las desarrollan como resultado de cambios genéticos.

Las porfirias también son posibles sin defectos genéticos. En estos casos se habla de adquirido (secundario) Pórfido. Se basan principalmente en Envenenamiento, sobre con Metales pesados como plomo y mercurio Daño hepático del alcohol, drogas o toxinas ambientales como Plaguicidas o hexaclorobenceno.

Del mismo modo puede Otras enfermedades causar pofiria secundaria. Para ser mencionados son sobre todo Enfermedad del higado (P.ej. Hepatitis C.), otras enfermedades metabólicas (p. ej. Hemocromatosis), así como destructivo de la sangre (hemolítico) Formas de Anemia (Anemia).

Síntomas

Las diversas porfirias están determinadas principalmente por el tipo y la ubicación de los síntomas. Asociado al hígado (hepático), Relacionado con la formación de glóbulos rojos (eritropoyético), Asociado a la piel (cutáneo), no asociado a la piel (no cutáneo) así como porfirias agudas y no agudas.

Muchos pórfidos se caracterizan por fases largas y discretas y se vuelve parcial solo descubierto en décadas posteriores de la vida. Las formas leves a menudo permanecen ocultas (curso subclínico).

Típico es un Aparición en rachaspero pueden estar muy separados. Como desencadenar aplicar aquí varias cargas cómo estrés, otras enfermedades o medicación.

Dependiendo de la forma de la porfiria, esto puede ser Los síntomas varían ampliamente fallar, pero una amplia gama de:

• Quejas asociadas al tracto digestivo (quejas gastrointestinales) como náuseas, Vómito, dolor de estómago y calambres abdominales y cólicos,
• neurológico y psiquiátrico Síntomas,
• Manifestaciones cutáneas y
• Problemas circulatorios con aumento de la frecuencia cardíaca (taquicardia) y presión arterial alta (hipertensión).

Los síntomas de la subespecie parcialmente asociada con la porfiria. Intolerancia leve (Fototoxicidad), especialmente con el protoporfiria eritropoyética), palidez debido a la Anemia, los dientes de color rojizo, el aumento del vello corporal y la aversión al ajo y las plantas relacionadas a veces se consideran Síntomas de hombre lobo o vampiro y bien puede haber contribuido a la creación de leyendas correspondientes.

diagnóstico

los Diagnóstico una porfiria es a menudo una proceso largo. Sin embargo, esto no se debe a la falta de las pruebas requeridas (en la orina, los precursores enriquecidos del hemo pueden detectarse fácilmente desde el punto de vista larbor), sino más bien porque el Síntomas muy variables son. Como resultado, a menudo se tienen en cuenta otras causas para las quejas.

Para empeorar las cosas, eso valores aumentados de precursores de hemo en orina a menudo solo durante un "empujón" están por descubrir. En algunas formas de pofiria, es típico que la orina en reposo se vuelva rojiza con el tiempo debido al contacto con el aire.

¿Es la enfermedad una causa genética base, también puede Análisis genético ser informativo de la persona interesada. Esto suele ser fundamental para aclarar si el defecto es hereditario y si los miembros de la familia también podrían verse afectados.

terapia

Actualmente no existe una terapia causal para ningún tipo de porfiria.

Dentro de un empujón los síntomas pueden aliviarse mediante la administración de hemina. Esto lleva al cuerpo a creer que hay una cantidad suficiente de hemo, lo que significa que se forman menos de las etapas preliminares indeseables (y responsables de los síntomas) del hemo.

los Enfoque principal Al tratar a personas con porfiria, es importante tener uno Evite situaciones y estilos de vida que provoquen brotes..

profilaxis

No existe un método eficaz para prevenir la formación de porfiria.

Sin embargo, las personas enfermas pueden pasar Cumplimiento de ciertas reglas Reducir significativamente el riesgo de un brote.

Sobre todo, se debe lograr un estilo de vida que sea suave para el cuerpo en su conjunto y el hígado (especialmente en el caso de las porfirias hepáticas) o la piel (especialmente en el caso de las porfirias cutáneas). Especialmente debería se abstiene de fumar y beber alcohol se supone que las drogas son solo después de una cuidadosa consideración ser tomado por el médico tratante.

Cuando se trata de proteger la piel, el hecho de que el efecto dañino de la luz solar (pero también de otras fuentes de luz) está en el rango visible y, por lo tanto, el protector solar, por ejemplo, no ofrece ninguna protección.

pronóstico

El nivel de sufrimiento de una persona afectada depende principalmente de la forma y gravedad de la porfiria.

También el adherencia constante a las medidas profilácticas juega un papel fundamental. Se puede reducir la esperanza de vida de una persona con porfiria.