Enfermedad de Hirschsprung
definición
La enfermedad de Hirschsprung es una enfermedad congénita poco común. Ocurre con una frecuencia de aproximadamente 1 de cada 3000 a 5000 recién nacidos afectados. La enfermedad se manifiesta en el tracto gastrointestinal.
Faltan células nerviosas y haces de células nerviosas (ganglios) en parte del intestino. En términos técnicos, se habla de aganglionosis. Además del intestino, el músculo del esfínter interno, responsable de la continencia de las heces, también se ve afectado por la falta de células nerviosas. Debido a la falta de células nerviosas en secciones del intestino, las heces ya no se pueden transportar en la dirección del ano mediante movimientos musculares en forma de onda (peristaltismo), por lo que el contenido intestinal / las heces se acumulan frente a la sección enferma del intestino porque los músculos del área afectada ya no pueden relajarse, creando una constricción. surge.
La enfermedad de Hirschsprung generalmente solo afecta al intestino grueso; el intestino delgado solo en muy raras ocasiones puede verse afectado por la enfermedad. En aproximadamente tres cuartas partes de los casos, el colon sigmoide y el recto se ven afectados, es decir, las dos secciones terminales del intestino grueso. Todo el colon se ve afectado en menos del diez por ciento de los pacientes. Los síntomas son más pronunciados en estos pacientes.
La afección ocurre en recién nacidos o bebés. Solo en muy pocos casos solo puede aparecer en la edad adulta. Este suele ser el caso cuando la sección del intestino libre de nervios afectada es muy corta y, por lo tanto, tiene poco peso.
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causas
La enfermedad de Hirschsprung es causada por un desarrollo embrionario deficiente que ocurre entre la cuarta y la duodécima semana de embarazo. Las células nerviosas (ganglios) no pueden migrar al plexo nervioso del llamado plexo mientérico, que normalmente se encuentra dentro de los músculos de la pared intestinal. Para compensar la falta de inmigración de células nerviosas a la pared intestinal, se conecta una red neuronal aguas arriba en el intestino, que libera la sustancia mensajera acetilcolina en mayor medida. La acetilcolina aumenta la actividad de los músculos intestinales, por lo que surge la tensión constante (espasticidad) de los músculos intestinales asociada a la enfermedad.
Un componente genético definitivamente juega un papel en la enfermedad. La enfermedad se puede heredar como un rasgo autosómico dominante o autosómico recesivo. Pero también hay muchos niños que no portan ninguna de las mutaciones genéticas típicas y en quienes la enfermedad no se transmite por herencia.Si partes del intestino del feto no reciben suficiente sangre o si se produce una infección por virus, esto también puede desencadenar la enfermedad.
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Síntomas
Los síntomas de la enfermedad de Hirschsprung aparecen en el recién nacido. El niño llama la atención por su vientre muy distendido. Por otro lado, las primeras heces delgadas (técnicamente llamadas meconio) deben secretarse dentro de las primeras 24 a 48 horas. En los recién nacidos con enfermedad de Hirschsprung, las primeras heces se expulsan tarde o por lo general no salen. En algunos casos, esto sucede porque ya se ha formado una obstrucción intestinal (íleo). A veces, también pueden producirse vómitos biliosos.
Si el niño es examinado en la clínica como parte de un examen rectal debido a sus síntomas, el médico notará un aumento del tono muscular del esfínter, mientras que hay muchas heces en el abdomen, pero el recto está vacío.
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Diagnóstico
En función de los síntomas subyacentes, se ponen en marcha varios procedimientos de diagnóstico. Al principio, el estómago se examina primero mediante palpación y escucha. En algunos casos, se puede sentir la resistencia a las heces, que es causada por las heces frente al área intestinal estrechada y afectada. Esto suele ir seguido de un examen de ultrasonido del abdomen, en el que puede ver qué tan lleno está el intestino y si hay algún ensanchamiento. Esto suele ir seguido de una radiografía del abdomen.
Una biopsia de la mucosa de una sección del intestino conduce finalmente a un diagnóstico definitivo, que luego se puede utilizar para determinar claramente qué segmentos intestinales están afectados. También puede estirar el recto (medición de la presión rectal). Normalmente, después del estiramiento del recto, debería haber un reflejo de relajación del esfínter interno, pero esto no ocurre en el caso de la enfermedad de Hirschsprung.
radiografía
La sospecha de una enfermedad de Hirschsprung subyacente generalmente puede confirmarse mediante rayos X. Para el examen de rayos X, se introduce medio de contraste en el colon. De manera característica, si la enfermedad de Hirschsprung está presente, se puede determinar un salto en el diámetro del intestino. El segmento afectado por la enfermedad es estrecho. Delante de este punto hay nuevamente una sección del intestino significativamente agrandada, ya que las heces se acumulan frente a la constricción adyacente. Se habla del llamado megacolon, que se puede ver en las radiografías como una característica clave de la enfermedad de Hirschsprung.
Incluso si el diagnóstico de la enfermedad de Hirschsprung a menudo ya se puede hacer mediante el examen de rayos X, no hace que la biopsia de la mucosa posterior sea superflua, porque el megacolon típico no siempre puede verse en una radiografía si la enfermedad está presente. Especialmente cuando solo se ve afectada una pequeña sección del intestino.
Biopsia de mucosa
El diagnóstico de enfermedad de Hirschsprung se confirma mediante una biopsia de la mucosa intestinal. La biopsia se puede utilizar para demostrar que no hay células ganglionares dentro de los músculos de las secciones del colon y así determinar qué secciones del colon están afectadas, lo que es importante saber para la operación posterior. Además, se puede detectar un aumento de la concentración de acetilcolinesterasa, una enzima que degrada una importante sustancia mensajera, la acetilcolina, que es excesivamente activa en la enfermedad. La biopsia se realiza bajo anestesia general o bajo sedación (calmarse).
Puedes averiguar más sobre esto aquí.: Biopsia.
Terapia de la enfermedad de Hirschsprung
El tratamiento de la enfermedad de Hirschsprung no puede ser conservador, sino que debe realizarse quirúrgicamente. Al principio, a veces se crea quirúrgicamente un ano artificial (ano praeter) para que puedan producirse las deposiciones. El ano artificial se crea frente al área afectada por la enfermedad. Esto significa que la enfermedad se puede salvar durante un cierto período de tiempo para que el estado de salud pueda estabilizarse nuevamente y el niño finalmente pueda ser operado en mejores condiciones.
En un segundo paso quirúrgico, se extrae el segmento intestinal enfermo (Resección) y las secciones restantes del intestino están conectadas a la parte aún corta del recto. La operación no se lleva a cabo en una gran operación abdominal abierta, pero generalmente la operación se puede realizar a través del ano (transanal). A veces, se debe utilizar un procedimiento mínimamente invasivo (laparoscópico). La creación de un ano artificial a menudo se puede evitar al principio y la sección afectada del intestino se puede extirpar directamente.
Después de la operación, se deben garantizar evacuaciones intestinales regulares. La frecuencia de vaciado y la consistencia de las heces deben volver a la normalidad en unas pocas semanas o meses después de la cirugía. Aproximadamente el 90% de los niños son normales después de la operación.
¿A qué tengo que prestar atención al comer?
El principal problema después de la cirugía para la enfermedad de Hirschsprung es una tendencia persistente al estreñimiento y gases. Por tanto, es importante prestar atención a las siguientes cosas al comer:
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Evite los alimentos estreñidos: chocolate, bebidas de cacao, plátano, pan blanco, arroz blanco, demasiados dulces.
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Evitación de alimentos flatulentos: guisantes, frijoles, otras legumbres, alimentos demasiado grasos.
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Hidratación adecuada. La Sociedad Alemana de Nutrición (DGE) recomienda las siguientes cantidades para beber para personas sanas:
bebé | 400-600ml por día |
14 años | 820ml por día |
4-7 años | 940 ml por día |
7-10 años | 970 ml por día |
10 - 13 años | 1170ml por día |
13-15 años | 1330ml por día |
15-19 años | 1530ml por día |
Adultos | 1410 ml por día |
Complicaciones
Dado que los recién nacidos con enfermedad de Hirschsprung a menudo no evacuan las heces, se deben eliminar las heces artificiales. Si esto no se hace a tiempo, puede ocurrir la complicación de la llamada enterocolitis necrotizante, que es una enfermedad aguda y potencialmente mortal del tracto gastrointestinal.
Si las heces están demasiado colonizadas con bacterias, puede provocar un megacolon tóxico, es decir, una inflamación intestinal aguda. Las complicaciones temidas y potencialmente mortales son el envenenamiento de la sangre (sepsis) y la inflamación del peritoneo (peritonitis).
El megacolon como complicación
En la enfermedad de Hirschsprung, dependiendo de la extensión de la enfermedad, la mayoría de las veces faltan las células nerviosas del recto y las asas sigmoides. Debido a la falta de células nerviosas en el intestino grueso, el intestino es muy estrecho en estas áreas. Las heces solo pueden pasar por este punto estrecho en cantidades muy pequeñas o no pueden pasar en absoluto. Como resultado, hay una expansión de las secciones intestinales que están frente a la constricción. El agrandamiento del intestino grueso se llama megacolon en medicina (en griego, "intestino grueso").
Esta complicación casi siempre ocurre con la enfermedad de Hirschsprung si no se descubre de antemano (por ejemplo, debido a la falta de pérdida de Kindspech). En el 15% de los casos se desarrolla un megacolon tóxico, el intestino agrandado es atacado por una bacteria llamada Clostridium.
Para obtener más información, siga leyendo: Megacolon tóxico.
Enfermedad de Hirschsprung en bebés
La enfermedad de Hirschsprung es una enfermedad que suele afectar a los bebés. Suele manifestarse inmediatamente después del nacimiento. Si la enfermedad solo afecta a un segmento corto del intestino, los niños a menudo solo se notan después del destete. Hasta que los niños no cambien a la comida adecuada, la silla suele ser delgada, por lo que puede superar más fácilmente la constricción y los "niños Hirschsprung" no llaman la atención inmediatamente después del nacimiento. Después de cambiar de la lactancia materna pura a la alimentación complementaria, los niños suelen mostrar un estreñimiento masivo y otros síntomas típicos.
Como ya se mencionó, la enfermedad generalmente se manifiesta unas horas / días después del nacimiento.
Herencia en la enfermedad de Hirschsprung
La enfermedad de Hirschsprung es una enfermedad hereditaria. Por lo que no se puede determinar un gen específico como desencadenante de la enfermedad. Según el gen afectado, la enfermedad se hereda como un rasgo autosómico dominante o autosómico recesivo. Autosómico dominante significa que si el recién nacido hereda un gen enfermo de uno de sus padres, automáticamente está enfermo. Con la herencia autosómica recesiva, el niño necesita dos genes enfermos, es decir, un gen enfermo de la madre y un gen enfermo del padre, para desarrollar la enfermedad. En consecuencia, el riesgo de desarrollar la enfermedad de Hirschsprung es significativamente menor con la herencia autosómica recesiva que con la herencia autosómica dominante.
Las investigaciones han demostrado que cuanto más larga es la sección del intestino enferma, mayor es el riesgo de que se transmita a los niños. Los niños tienen cuatro veces más probabilidades de verse afectados por la enfermedad que las niñas. La enfermedad también es más común en niños con trisomía 21 (síndrome de Down). Aproximadamente el 12% de los niños con síndrome de Down también padecen la enfermedad de Hirschsprung.
¿Es posible curar la enfermedad de Hirschsprung?
La enfermedad de Hirschsprung es una enfermedad intestinal con muy buen pronóstico. Del 80 al 85% de los pacientes con enfermedad de Hirschsprung solo se ven afectados en el recto y en el asa sigmoidea. Por lo tanto, la extirpación quirúrgica de las secciones intestinales que no están equipadas con células nerviosas es bastante fácil y, debido a la gran proporción de intestino grueso restante, las complicaciones posteriores también son menos pronunciadas. La mayoría de los pacientes tienen una calidad de vida normal después de esta operación y deben considerarse "curados".
Aproximadamente el 30% de los afectados continúan sufriendo una tendencia al estreñimiento y posiblemente otros síntomas, que se mencionan a continuación. Desafortunadamente, aproximadamente la mitad del colon se ve afectado en el 10 al 15% de los pacientes y todo el colon se ve afectado por la enfermedad de Hirschsprung en aproximadamente el 5%. Con estas llamadas "aganglionosis a largo plazo" (aganglionosis es otro término técnico para la enfermedad de Hirschsprung), el pronóstico es algo peor y las complicaciones ocurren con mayor frecuencia. Las posibles complicaciones son: incontinencia, tendencia al estreñimiento, formación de constricciones con cicatrices en el intestino, inflamación del intestino causada por bacterias. Los pacientes con una extensión a largo plazo de la enfermedad de Hirschsprung se curan de la enfermedad de Hirschsprung, pero tienen que luchar con estas complicaciones.
¿Cuál es la esperanza de vida con la enfermedad de Hirschsprung?
Si la esperanza de vida está limitada o no con la enfermedad de Hirschsprung depende de las malformaciones que la acompañan y que también afectan al paciente. En el 70% de los casos, los niños afectados están completamente sanos a excepción de la enfermedad de Hirschsprung. La esperanza de vida no está restringida y corresponde a la de otros niños.
En el 30% de los casos, los niños con enfermedad de Hirschsprung tienen otras enfermedades. Estos incluyen, por ejemplo, el síndrome de Down y otros síndromes hereditarios. La esperanza de vida depende del síndrome que padezca el niño. En casos raros, la enfermedad de Hirschsprung se presenta junto con otras malformaciones sin que exista un síndrome. Entonces, la esperanza de vida puede limitarse en función de la malformación que la acompaña (por ejemplo, pulmones subdesarrollados).
¿Qué síntomas muestra la enfermedad de Hirschsprung en los adultos?
Los adultos con enfermedad de Hirschsprung deben dividirse en dos grupos. El primer grupo está formado por adultos que fueron diagnosticados con la enfermedad de Hirschsprung cuando eran niños y que se sometieron a una operación. Dependiendo de la extensión de la operación, estos pacientes no presentan ningún síntoma o sufren de complicaciones leves a graves.
Los síntomas pueden incluir incontinencia (los pacientes no pueden controlar los movimientos intestinales) o tendencia al estreñimiento. También se pueden desarrollar constricciones del intestino con cicatrices, que pueden provocar problemas digestivos o una obstrucción intestinal, que luego debe ser operada. Algunos pacientes todavía sufren de inflamación frecuente del intestino causada por bacterias en la edad adulta.
El segundo grupo de pacientes con enfermedad de Hirschsprung en la edad adulta consiste en aquellos que no fueron diagnosticados en la niñez. Esto solo afecta a un pequeño porcentaje de personas con enfermedad de Hirschsprung. Más del 90% son diagnosticados como bebés, la mayoría de los pacientes restantes en la infancia posterior. Por lo general, los pacientes que no son diagnosticados hasta que son adultos son aquellos con solo una pequeña sección del intestino afectada.
El síntoma típico de estos pacientes es el estreñimiento, que es difícil de controlar incluso con una dieta rica en fibra, saludable y una ingesta adecuada de líquidos y ligeros laxantes. A menudo, estos pacientes solo pueden defecar con un enema y experimentan un dolor intenso.
Estreñimiento: ¿qué puede hacer al respecto? Leer más aquí.
