Síndrome de von Hippel Lindau
definición
El síndrome de Von-Hippel-Lindau es una enfermedad genética rara en la que se producen malformaciones vasculares benignas, similares a un tumor, en el área del sistema nervioso central.
La piel se ve afectada principalmente por la retina (retina) en el ojo y el cerebelo (Cerebelo). De ahí que la enfermedad también se utilice en jerga técnica. angiomatosis retinocerebelosa llamado.
El homónimo de la enfermedad es el primero en describirlo; el oftalmólogo alemán Eugen von Hippel y su colega sueco Arvid Lindau. Además, a menudo hay malformaciones del riñón y la glándula suprarrenal.
Causas del síndrome de Von Hippel
El síndrome de Von Hippel Lindau es una enfermedad genética.
Se hereda como un rasgo autosómico dominante. Es importante saber que la gravedad de la enfermedad puede variar mucho dentro de una familia.
Su apariencia no siempre tiene que ser heredada. Las mutaciones espontáneas en el propio genoma también pueden provocar la enfermedad. El gen alterado está en el cromosoma tres. La mutación lo ha cambiado de tal manera que la formación de nuevos vasos sanguíneos en el sistema nervioso central ya no puede regularse adecuadamente.
El resultado son las malformaciones vasculares benignas de tipo tumoral descritas anteriormente.
Diagnóstico del síndrome de Von Hippel Lindau
La sospecha de síndrome de von Hippel-Lindau está en la habitación de pacientes con numerosas malformaciones vasculares en la retina.
Además, las malformaciones de los órganos internos, como los tumores de la glándula suprarrenal y los riñones, ocurren con mayor frecuencia en estos pacientes. Estos se pueden representar con la ayuda de una ecografía.
A menudo, la enfermedad también se conoce en los antecedentes familiares. Luego, se debe realizar una resonancia magnética en el cerebro para poder determinar más malformaciones, por ejemplo, en el área del cerebelo. También es posible realizar pruebas genéticas. Aquí se puede detectar directamente la correspondiente mutación genética en el cromosoma 3.
Síntomas del síndrome de Von Hippel Lindau
El síndrome de Von-Hippel-Lindau produce numerosas malformaciones vasculares en el sistema nervioso central y también en la retina. Estos tumores benignos se denominan entonces angiomas.
También son frecuentes las malformaciones de los órganos internos, como los quistes en el hígado, los riñones y el páncreas. Esto también se aplica a los tumores de la glándula suprarrenal.
Sin embargo, no todos los enfermos tienen las mismas malformaciones. Por tanto, existe una amplia gama de síntomas. Los síntomas dependen del tamaño y la ubicación de las malformaciones.
Los vasos sanguíneos de la retina a menudo se modifican, lo que luego se nota en alteraciones visuales. Los angiomas en el SNC generalmente solo provocan dolores de cabeza. Si la deformidad es muy grande y desplaza el tejido cerebral, la presión intracraneal aumenta. Clínicamente, los pacientes a menudo muestran inicialmente síntomas gastrointestinales con náuseas y vómitos.
Con la presión intracraneal avanzada, la presión arterial aumenta con una caída en la frecuencia cardíaca y se altera la respiración. Estos síntomas se resumen bajo el término signos de presión intracraneal. Si los cambios se localizan en el cerebelo, esto conduce a ataxia y trastornos del equilibrio. La ataxia es un trastorno de la coordinación de movimientos.
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Manifestación en el páncreas
Los cambios en el páncreas son muy comunes en pacientes con síndrome de Von-Hippel-Lindau. Casi el 80% tiene estas malformaciones en su mayoría benignas.
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Por un lado, estas malformaciones suelen ser quistes. Los quistes son cavidades llenas de líquido en los tejidos y son inofensivos en sí mismos. Por lo general, no causan síntomas y, por lo tanto, no necesitan tratamiento.
Sin embargo, además de los quistes, también pueden aparecer neoplasias neuroendocrinas en el páncreas. Estos se originan a partir de las células de los islotes productores de hormonas (endocrinas) y pueden convertirse en tumores malignos con el tiempo. Los pequeños cambios de este tipo por debajo de 2 cm se pueden controlar regularmente mediante resonancia magnética. A partir de un tamaño de tumor de más de 2 cm y un aumento significativo de tamaño, el tumor debe extirparse quirúrgicamente.
Manifestación en los ojos.
El síndrome de Von-Hippel-Lindau a menudo se manifiesta primero con cambios en la retina. Aquí es donde se forman los angiomas de tipo tumoral, que pueden provocar problemas de visión.
Para la gran mayoría de los afectados, la afectación ocular ocurre a lo largo de sus vidas. Es importante saber que tales malformaciones vasculares en la retina se desarrollan muy lentamente, por lo que síntomas como alteraciones visuales aparecen tarde.
Por tanto, si la enfermedad ya es conocida, el paciente debe someterse a controles oftalmológicos periódicos. Las malformaciones vasculares más pequeñas se pueden tratar con láser. En el caso de tumores más grandes o si están ubicados cerca de la cabeza del nervio óptico, se utilizan varios otros procedimientos de intervención.
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Terapia del síndrome de Von Hippel Lindau
El síndrome de Von-Hippel-Lindau es causado por una mutación en el cromosoma tres. Actualmente no es posible una terapia causal.
Por lo tanto, solo queda la opción de terapia sintomática. Aquí, el tamaño y la ubicación de la malformación vascular son decisivos. Los pequeños tumores en el área de la retina se tratan con láser. Con ello se consiguen buenos éxitos terapéuticos con los que a menudo se conserva en gran medida la visión del paciente.
Para angiomas más grandes, p. Ej. se utiliza crioterapia. Aquí el tumor está congelado. También se utiliza radioterapia; por ejemplo, como parte de la braquiterapia. En este procedimiento, se coloca una fuente radiactiva encerrada muy cerca del angioma.
Las malformaciones de los órganos internos, como los quistes en el hígado, los riñones y el páncreas, solo deben abordarse quirúrgicamente si causan síntomas debido a su tamaño.
Los cambios tumorales en el páncreas o los riñones deben extirparse quirúrgicamente. Si los tumores aún son pequeños, a menudo se puede realizar una cirugía para preservar los órganos, por lo que los controles regulares son esenciales.
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Esperanza de vida del síndrome de von Hippel-Lindau
El síndrome de Von Hippel Lindau es una enfermedad genética con diversas malformaciones benignas y malignas; sobre todo en el área de la retina, el cerebelo y el riñón o glándula suprarrenal.
El pronóstico del paciente depende del tamaño y la ubicación de los tumores. Estos no son los mismos para todos los afectados.
El carcinoma de células renales es la principal causa de muerte. Las malformaciones vasculares en el cerebro también pueden provocar la muerte del paciente. La esperanza de vida media se calcula en unos 50 años. Sin embargo, hay que decir que los tumores ahora se reconocen y tratan en una etapa temprana mediante controles sistemáticos. Esto conduce a una mejora significativa en la esperanza de vida.
